Schalter im dunklen Genom
98 Prozent der gesamten DNA galten lange als nutzloser Müll, da sie keine Bauanleitungen für Proteine enthalten. Trotzdem sind sie kein »Müll«, sondern erfüllen wichtige Aufgaben. Langsam beginnen wir, diese verborgene Welt im Erbgut besser zu verstehen – was auch unser Bild von genetisch verursachten Krankheiten verändern.

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Zitate
Darüber hinaus setzten wir auch Zebrafische ein, die sich hervorragend dazu eignen, Veränderungen der Genexpression im lebenden Organismus zu analysieren. Die Kombination aus computergestützter Vorhersage und experimenteller Bestätigung ermöglichte es uns, genetische Varianten, regulatorische Funktionen und deren biologische Auswirkungen miteinander zu verbinden.


Ein eindrückliches Beispiel dafür lieferte eine Gruppe von Personen in unserer Stichprobe, die von einer bestimmten Form einer peripheren Neuropathie namens Charcot‑Marie‑Tooth betroffen sind. Sie leiden unter anderem unter einer langsam fortschreitenden Muskelschwäche und -atrophie, insbesondere in den Füßen und Händen, sowie Sensibilitätsstörungen wie Taubheit, Kribbeln oder verminderter Schmerz- und Temperaturempfindung. Unsere Analysen brachten einen möglichen Grund für die Erkrankung ans Licht: eine bestimmte Mutation, welche die Aktivität eines Enhancers dem Modell zufolge deutlich reduziert.

Quelle: Spektrum.de