Polygene Merkmale und pleiotrope Effekte


Auszug aus dem grundlegenden Vortrag von S. Ohno über Genregulierung.
Fische und die extensiven Experimente der Natur mit der Gen-Duplikation S. Ohno


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2. Absatz
Polygene Merkmale und pleiotrope Effekte vieler Gene Wennimmer eine genetische Analyse zur Körperfarbe und anderen leicht sichtbaren vererbbaren Merkmalen versucht wird, wird die Beteiligung von einer Anzahl von Gen-Loci eher vor als die Beteiligung von nur einem Gen-Locus vorgefunden. Daher sagt man gewöhnlich, dass morphologische Merkmale unter polygener Kontrolle stehen, und aus solchen Beobachtungen wird die extreme Komplexität der genetischen System von Wirbeltieren ersichtlich. Die scheinbare Komplexität ist jedoch mehr imaginärer als realer Art.

Aus mir nicht ganz erklärbaren Gründen beginnen viele Forscher offenbar mit der Annahme, dass ein bestimmter somatischer Zellentyp, wie zum Beispiel Melanozyten (Pigmentzellen der Haut), idealerweise unter der Kontrolle von nur einem regulatorischen System stehen muß. Die Tatsache, dass so ein Mutationstyp, der nur eine bestimmten somatischen Zelltypus eliminiert, selten, wenn überhaupt, bei irgendeinem multizellularen Organismus vorgefunden wurde, offenbart, dass eine derartige Annahme auf einem fundamentalem Missverständnis von genetischen regulatorischen Systemen beruht.

Leberzellen zum Beispiel stehen nicht unter der Kontrolle von einem einzelnen System. In diesem Zelltyp koexistieren einige genetische regulatorische Systeme, welche auf verschiedene Peptide und steroide Hormone reagieren. Hormone, auf welche diese Systeme reagieren umschließen Insulin, Glucagon, Hydrocortison, Estrogen und Progesteron. Jedes regulatorische System wiederum übt seine Kontrolle nicht nur über einen Zelltyp aus, sondern über einige verschiedenartige Zelltypen. Zum Beispiel reagieren nicht nur, unter anderen, Leberzellen, sondern auch Fettzellen und Muskelzellen auf Insulin. Kurz gesagt, die Zahl der Gen-Loci zu katalogisieren, die auf einen somatischen Zellentyp einwirken, ist nicht der (richtige, A.d.Ü.) Weg um die genetischen regulatorischen Systeme von multizellulären Organismen. Solche Versuche sind eine Quelle von Durcheinander in Hinsicht auf die Komplexität bei den regulatorischen Systemen von Wirbeltieren.

Die obige Diskussion wirft das Thema von pleiotropischen (Veränderung mehrerer phänotypischer Merkmale, die durch ein einzelnes Gen hervorgerufen) Effekten auf viele Gen-Loci auf. Nicht nur regulatorische Gen-Loci, sondern auch strukturelle Loci, werden in der Regel in mehr als einem Zellentyp ausgeprägt. Daher zeigen die meisten Mutationen pleiotropische Effekte, und dieser einfache Fakt legt der Freiheit des Ablaufs der natürlichen Selektion, als einem Befürworter von progressiven (zunehmendem) adaptiven (sich anpassenden) Wechseln, ein weiteres Hindernis in den Weg.

Die Körperfarbe von Wirbeltieren beeinflusst immens den Überlebensnutzen von Spezies, da sie als Tarnfarbe oder als Warnung dienen kann. Soweit Gen-Loci mit Färbung befasst sind, aufgrund der Produktion und Verteilung von Melanin-Pigmenten, scheint die Tyrosinase, oder C-Locus, diejenige mit den geringsten pleiotropischen Effekten. So dienen mutationelle Mängel bei verschiedenen Graden von Tyrosinase dazu, die Körperfarbe ohne schädliche Nebenwirkungen zu erhellen. Aus diesem Grund sind offensichtlich solche schädlichen Mutationen des C-Locus, wie Chinchilla und Himalaya, wiederholt bei verschiedenen Säugetieren benutzt wurden (Searle, 1968). Wenn vom C-Locus spezifizierte Tyrosinase nicht nur mit der Synthese von Melanin befasst sind, sondern auch mit der Synthese von verwandten und noch viel mehr vitaleren Produkten wie Ephedrin, würden fehlerhafte Mutationen dieses Locus Nebenwirkungen zu schädlich sein, um adaptive Wechsel zu errechen. Farbflecke auf der Körper-Oberfläche können durch Mutationen des W-Locus hervorgerufen werden. Da dieser Locus jedoch nicht nur die Migration (Wanderung) der Melanoblasten (Vorläuferzellen) von der Neuralfalte zu verschiedenen Hautflächen des Körpers reguliert, sondern auch die Wanderung der Urkeimzellen vom Dottersack zu den Gonaden (Geschlechtsdrüsen), sind Mutationen dieses Locus eng mit Sterilität (Unfruchtbarkeit) verbunden. Dementsprechend können W-Locus Mutationen nicht für adaptive Wechsel genutzt werden. Tatsächlich können nur die mutativen Wechsel, welche nur bei einer begrenzten Anzahl von Gen-Loci mit relativ wenigen pleiotropischen Effekten auftreten, ohne Weiteres für adaptive Wechsel und Speziation (Artbildung) genutzt werden. Dies ist ein weiterer Grund, welcher mich glauben macht, dass, soweit die Mehrheit der funktionalen Gen-Loci im Genom betroffen sind, die Rolle, welche die natürliche Auslese spielt, von äußerster Konservatvität ist.